妊娠がわかると、「赤ちゃんが健康に生まれてほしい」という気持ちを抱くものでしょう。妊娠や出産を予定している方は、赤ちゃんの染色体異常が心配になることがあるかもしれません。今回は、染色体異常の発生率や影響について解説します。
染色体には、１から22番までの常染色体、性別の決定に関与する23番の性染色体があります。どの染色体も２本で１組となっているため、通常は合計で46本の染色体が存在します。染色体の数が増減したり、構造が変わったりすることを染色体異常と呼んでいます。
染色体異常として発生率が高いものは、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーの３つが挙げられます。トリソミーとは、染色体の数が３本に増える異常のことです。
この３種類のトリソミーのうち、特に発生率が高いのは21トリソミーであり、ダウン症候群の原因となります。13トリソミーはパトー症候群、18トリソミーはエドワーズ症候群とも呼ばれています。
染色体異常のある受精卵では、その多くが着床することが難しいとされています。染色体異常がある場合は妊娠に至らないことが多いものの、妊娠したあとも流産してしまうケースが大半を占めます。
染色体異常は、赤ちゃんの病気や障害の原因になることがあるだけでなく、妊娠中に流産を引き起こす可能性もあるのです。
染色体異常が生じる原因ははっきりとわかっていませんが、上記3種類のトリソミーに関しては卵を作る際の細胞分裂がうまくいかないことや、染色体の形の異常によるものと考えられています。遺伝する可能性もあるといわれていますが、遺伝性は低く、原因は明らかになっていません。
妊娠時に生じる染色体異常についてわかっていることは、母体の年齢が上がるほど、染色体異常の発生率が高まるという事実です。34歳以下では59％、35〜39歳では63％、40〜47歳では74％の受精卵に染色体異常があるとされています。染色体異常があると実際には多くの受精卵が妊娠に至りません。しかしこの数値をみると染色体異常は身近なものであることがわかります。
日本では高齢出産が増えているため、妊娠時には染色体異常を心配される方も少なくありません。ダウン症候群などの染色体異常も、妊娠時の年齢が上がるほどリスクは高まります。
お腹の赤ちゃんに染色体異常があるとき、予兆のようなものがあれば、すぐに気がつくことができると考える方もいるでしょう。具体的に自覚できる症状があるというわけではありませんが、妊娠中に受ける超音波検査では染色体異常の兆候が見受けられることがあります。
代表的な指標は「NT値」というもので、赤ちゃんの首のむくみを調べます。NTとは、このむくみのことであり、NTに厚みがあるほどダウン症候群の確率が高いと考えられています。
また、ダウン症候群の場合は、頭の大きさに対して手足の長さが短いという特徴もあります。超音波検査でこのような特徴が認められた場合、ダウン症候群の可能性が高まるということになります。
ただし、NT値や手足の長さを超音波検査で調べるだけでは、確かなことはわかりません。NT値が小さくてもダウン症候群である可能性もあり、手足が短いと判断されてもエコーの画像上そのように見えるだけという可能性もあります。
このように染色体異常の有無を超音波検査だけで判断することはできませんが、一つの兆候としては活用されることがあります。
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妊娠の前後で受けられる検査は異なりますが、赤ちゃんの染色体異常を調べる方法はいくつかあります。妊娠してから出産前に受ける“出生前診断”には、羊水検査や絨毛検査といった確定診断、NIPT（新型出生前診断）や母体血清マーカーテストなどのスクリーニング検査があります。
確定診断は精度が高いですが、稀に破水や流産を引き起こす可能性があります。一方、スクリーニング検査はそのようなリスクがないものの、診断を確定させるほどの精度はありません。
どの手法にも異なる利点がありますが、まずはリスクの少ないスクリーニング検査から始め、染色体異常が疑われるときだけ確定診断を受けるケースも多いです。
また、妊娠が成立する前に受けることができる検査としては、“着床前診断”があります。着床とは、受精卵が子宮内膜に結合することであり、これによって妊娠が成立します。着床前診断は、体外受精によって得た受精卵の遺伝子や染色体の異常を調べる検査であり、妊娠後に行う出生前診断とは違いがあります。
着床前診断で染色体異常のない受精卵を選別して妊娠に至ると、染色体異常に起因する病気や流産のリスクを下げることにつながります。
※着床前診断を受けて妊娠した場合も、羊水検査を必ず回避できるとは限りません。
株式会社B&C Healthcare（B&C Healthcare）という会社は、米国の検査機関と提携しており、日本にいながらにして着床前診断を受けることができる仕組みを有しています。まずは日本の医療機関で体外受精を行い、そこで得られた受精卵または受精卵から採取した細胞のDNAを増幅した上で、米国の検査機関に輸送する体制を整えています。
通常、日本国内で実施する着床前診断では男女の産み分けができないことになっています。しかし、B&C Healthcareの着床前診断では産み分けが目的の場合にも、利用できる利点があります。
性別を決める性染色体の組み合わせが「XY」なら男の子、「XX」なら女の子が生まれるため、希望する性別の染色体を持つ受精卵を選べば、高確率（統計上98％以上と言われています。）で産み分けが可能となります。
妊娠したあとで染色体異常があるとわかることが不安な方や、男女の産み分けに対してご希望がある方は、妊娠前に実施できるB&C Healthcareの着床前診断を検討してみるという選択肢もあります。
