「出生前診断を受けたいけれど、費用がいくらかかるのかわからない」と不安に感じている妊婦の方は多いのではないでしょうか。出生前診断にはNIPTや羊水検査などさまざまな種類があり、費用は1万円台から25万円超まで幅広く設定されています。さらに原則として保険適用外のため、全額自己負担になる点もハードルに感じやすいポイントです。
この記事では、出生前診断の検査別の費用相場を一覧で比較しながら、保険適用の可否や医療費控除まで詳しく解説します。
出生前診断は、妊娠中に胎児の染色体異常や先天性疾患の有無を調べる検査の総称です。高齢出産の増加に伴い検査を希望する妊婦は年々増えていますが、費用は検査によって1万円台から25万円超まで大きく異なります。検査は「非確定的検査」と「確定的検査」の2つに分類され、費用だけでなく精度や身体的リスクにも差があります。自分に合った検査を選ぶために、まずは両者の違いを押さえておきましょう。
非確定的検査は、胎児に染色体異常がある「可能性」を調べるための検査です。代表的なものにNIPT（新型出生前診断）、母体血清マーカー検査、コンバインド検査、胎児ドックの4種類があります。いずれも採血や超音波による検査のため、母体への身体的負担が少なく、流産リスクもほぼゼロに近い点が大きなメリットです。ただし結果はあくまで確率としての評価にとどまり、陽性判定が出ても確定ではありません。陽性の場合は、後述する確定的検査で診断を確定させる流れになります。
確定的検査は、胎児の細胞を直接採取して染色体を分析する方法です。羊水検査と絨毛検査の2種類があり、どちらも精度はほぼ100%とされています。一方で、腹部に針を刺す処置を伴うため、約0.1〜0.3%の確率で流産が起こるリスクも存在します。身体的な負担がゼロではないため、最初からいきなり受けるケースは少なく、スクリーニング検査で陽性が出たあとに確定目的で実施されるのが一般的な流れです。検査結果が出るまでに2〜3週間かかる場合もあり、スケジュールに余裕をもって検討する必要があるでしょう。
出生前診断は原則として自由診療に該当し、公的医療保険が適用されません。そのため医療機関ごとに価格設定が異なり、同じ検査でも施設によって数万円の差が出る場合があります。ここでは代表的な4つの検査カテゴリーについて費用相場を紹介します。
NIPTは妊婦の血液中に含まれる胎児由来のDNA断片を解析し、21トリソミー（ダウン症候群）や18トリソミーなどの染色体異常リスクを調べる検査です。妊娠10週以降から受検でき、採血のみで完了するため身体的な負担はほとんどありません。費用は基本3疾患のみのプランで8万〜15万円、全染色体検査や微小欠失症候群を含むプランでは20万〜25万円程度が目安です。認可施設は遺伝カウンセリング料が含まれた一括料金、認可外施設は検査項目ごとの選択制が多い傾向にあります。
母体血清マーカー検査（クアトロテスト）は、妊婦の血液中にある4種類の成分の濃度を測定し、ダウン症候群や開放性神経管欠損症のリスクを統計的に算出する検査です。費用は1万〜3万円程度と、出生前診断のなかでは最も安価な部類に入ります。妊娠15〜18週に実施可能で、採血のみのため身体的負担も軽微でしょう。ただしNIPTと比較すると感度や特異度が低く、偽陽性率が高い傾向にあるため、結果の解釈には注意が必要です。
コンバインド検査は、超音波で胎児の首のむくみ（NT値）を測定し、採血結果と組み合わせてダウン症候群のリスクを評価する方法です。費用は3万〜5万円前後で、妊娠11〜13週の比較的早い時期に受けられます。胎児ドック（胎児精密超音波検査）は2万〜5万円が目安で、臓器の形態的な異常まで確認できる点が特徴です。NIPTほどの感度はないものの、費用を抑えつつ早期にリスクを把握したい方に適した選択肢と言えるでしょう。
羊水検査は妊娠16週以降に実施され、費用は10万〜20万円程度です。絨毛検査は妊娠11〜14週と早い段階で受検でき、15万〜20万円が相場となります。どちらも確定診断として染色体異常をほぼ確実に判定できる反面、入院費や術前検査の費用が別途加算されるケースも珍しくありません。総額を正確に把握するためにも、事前に医療機関の窓口で見積もりを確認しておくと安心です。
出生前診断は高額になりやすい検査ですが、公的制度の活用や施設の比較検討によって、総額を抑えられる可能性があります。ここでは検討すべき3つのポイントを紹介します。
出生前診断はほとんどの場合、公的医療保険の適用外です。検査がスクリーニングや情報提供を目的としており、病気の治療には該当しないためです。医療費控除についても、国税庁は「治療に直接必要な費用」に限定しており、出生前診断は原則として控除対象にはなりません。ただし医学的に必要と医師が判断した確定診断に限り、保険が適用される極めて限定的なケースも報告されています。
NIPTで陽性が出た場合、確定診断として羊水検査を追加で受ける必要があります。羊水検査単体で10万〜20万円かかるため、NIPTと合わせた総額は最大で40万円を超えることも珍しくありません。クリニックによってはNIPT費用に羊水検査代を含めたプランを提供しているところもあり、追加費用の心配なく検査に臨めます。トータルコストを抑えたい方は、こうした施設を候補に入れておくとよいでしょう。
NIPTの認可施設は大学病院などの大規模医療機関が中心で、遺伝カウンセリング込みの総額設定になっています。一方で認可外施設は基本検査のみなら費用を抑えやすく、検査項目を自由に組み合わせられる柔軟なプランが魅力です。ただし認可外施設ではカウンセリング体制や陽性時のフォローが手薄なケースもあるため、費用だけで判断せず、アフターサポートの充実度も含めて比較検討してください。
出生前診断の費用は検査の種類によって1万円台から25万円超まで大きな幅があり、原則として全額自己負担です。NIPTは8万〜25万円、羊水検査は10万〜20万円、母体血清マーカー検査は1万〜3万円が費用の目安になります。保険適用や医療費控除は原則対象外です。陽性時の追加検査費用やカウンセリング体制まで含めたトータルコストを把握し、費用と安心のバランスがとれた施設を選ぶことが後悔しない判断につながります。
また、妊娠前に受精卵の染色体異常の有無を調べることができる着床前診断という検査もあります。体外受精が必要なため治療を受けるハードルはありますが、着床前診断の精度は約99％と高精度なため少しでも不安を減らしたいという方は検討してみても良いでしょう。B&C Healthcareでは、日本にいながら世界標準の着床前診断を受けられる体制が整っていますので、気になる方はまずは資料をご確認ください。
