きょうだい、いとこなどの近親者にダウン症の方がいらっしゃる場合、ご自身の子どもがダウン症になる可能性について考える方は多いのではないでしょうか。
そこで今回は、近親者にダウン症の方がいる場合の遺伝の可能性について医学的な観点からお伝えします。
後半ではダウン症の検査方法にも触れているので、具体的な情報を知りたい方はぜひ参考にしてください。
まずは、ダウン症の概要や主な症状について説明します。
ダウン症は、主に21番目の染色体が1本多いことによって引き起こされる先天性の病気です。
本来、ヒトの設計図となる遺伝子は全46本の染色体で構成されています。精子由来の染色体23本、卵子由来の染色体23本がそれぞれペアになることで46本の染色体として機能するのです。
しかし、卵子や精子の形成がうまくいかず、本来ペアであるはずの染色体が3本になることがあります。これをトリソミーといい、21番染色体でトリソミーが起こるとダウン症としてのさまざまな症状が現れます。
ほかの染色体のトリソミーは妊娠しないか初期のうちに流産してしまうことが多いのですが、21番染色体は染色体の中でもっとも小さく遺伝的な影響が少ないため、出生するケースが比較的多いとされています。
ダウン症は、身体的な成長と精神的な発達がややゆっくりしている傾向があります。
身体的な特徴として挙げられるのは、筋肉緊張の低下、扁平な顔やつり上がった眼などの容貌です。心臓や消化器に先天的な合併症があることも珍しくありません。
新生児のうちは泣くことが少なく、おとなしい印象です。言語面や運動面で成長の遅れがみられることも特徴のひとつですが、その程度は個人によって幅があります。
ダウン症にともなう心臓や消化器の合併症については治療方法が確立されており、早い段階で検査・治療を受けられる体制が整っています。また、将来的に自立した生活が送れるよう、一人ひとりの成長段階に合わせた療育もおこなわれます。
ですが、ダウン症の原因となる染色体の異常そのものを治療する方法は今のところありません。ダウン症の根本治療に向けた再生医療やゲノム編集技術の研究も進められていますが、実用化に至るにはまだ時間が必要でしょう。
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ダウン症は、染色体異常の種類によって「標準型」「転座型」「モザイク型」の3つに分けることができます。
これらのうち、遺伝に関与するのは「転座型」です。それぞれの染色体異常についてより詳細に見ていきましょう。
ダウン症全体の約95％を占めるのが標準型のトリソミーです。前述したように、精子または卵子の形成がうまくいかず、21番染色体が多くなることで起こります。
標準型は偶発的に引き起こされるもので、両親の遺伝子には異常がないことがほとんどです。
ダウン症全体の3～4％は転座型とされています。
転座型ダウン症のうち約50％は、両親いずれかの21番染色体がほかの染色体にくっついている（転座）ことで起こります。残りの約50％は偶発的なものです。
両親のどちらかが転座の保因者である場合、ダウン症が遺伝する可能性があります。
ダウン症全体の1～2％はモザイク型とされています。モザイク型は、21番染色体数が正常な細胞と、トリソミーの細胞とが混在している状態です。
モザイク型も両親の染色体とは関係がなく、偶発的に起こります。正常な細胞の割合が多いほどダウン症としての症状は軽くなります。
家族や親戚にダウン症の方がいらっしゃる場合、遺伝する可能性はあるのでしょうか。関係別に遺伝の可能性を解説します。
ダウン症のほとんどは偶発的なものなので、きょうだいにダウン症の方がいる方の子どもが遺伝によってダウン症になる可能性は極めて低いといえます。
転座保因者である場合は遺伝する可能性がありますが、これはダウン症のごきょうだいを持つ方に限ったことではなく、誰もが転座保因者である可能性はあります。
きょうだいにダウン症がいる方と同じく、遺伝によってダウン症になる可能性は極めて低いでしょう。
すでにダウン症のお子さんがいらっしゃるご夫婦でも、標準型に起因するダウン症であれば、きょうだいがダウン症になる可能性は一般的に低いとされています。
一方で転座型のダウン症の場合では、転座保有者が母親であれば約10％、父親であれば2～5％の確率で再発することが分かっています。
ダウン症の女性が妊娠した場合、赤ちゃんもダウン症となる確率は約50％です。その一方で、自然流産するケースも多いとされています。
ダウン症の男性は、生殖機能を持たない方がほとんどです。
ダウン症の大部分は突発的な染色体異常によるものです。遺伝によってダウン症になる確率はごく限定的といえるでしょう。
遺伝よりもダウン症への関連性が強いと考えられているのは女性の年齢です。
女性が高齢化するほど卵子の形成に異常が生じやすくなり、ダウン症を発症する割合が高くなるといわれています。
女性の分娩年齢別にダウン症の割合を調べたデータでも、20歳では1177人分の1、30歳では700分の1、40歳では86分の1というように、加齢につれて上昇することが分かっています。
ダウン症の有無について調べる検査には、いくつかの種類があります。検査ごとの特徴やメリット・デメリットについて見ていきましょう。
ご夫婦の血液をそれぞれ採取し、白血球から取り出した染色体に異常がないかを調べる検査です。この検査により、ダウン症の遺伝に関与する転座の有無を調べることができます。
ただし、夫婦染色体検査で推察できるのは遺伝によるダウン症の可能性だけです。ご夫婦の染色体に問題がなくても、偶発的にダウン症となる可能性は残ります。
また、夫婦染色体検査の結果次第では、ご夫婦のみならず家族・親族間まで影響を及ぼすことがあります。夫婦染色体検査を検討する際は、事前の遺伝カウンセリングで検査のメリット・デメリットをよく理解しておくことが重要です。
NIPTは、妊娠した女性の血中に存在する胎児由来DNA断片を測定する検査です。この検査によって、赤ちゃん自身のダウン症をはじめ、18・13トリソミーの可能性について推測することができます。
NIPTはダウン症においてとくに精度が高いとされていますが、まれに偽陽性（病気ではないのに病気という結果が出る）もあるため注意が必要です。
また、NIPTはあくまでスクリーニング検査の位置づけであり、陽性となった場合には羊水検査や絨毛検査などの確定診断を受ける必要があります。
羊水中に浮遊する胎児由来DNAを採取して、染色体の数的異常や構造異常を調べる検査です。この検査により、ダウン症をはじめとする染色体異常について確定診断をおこなうことができます。
羊水が十分な量にならないと採取できないため、検査が可能になるのは妊娠16週以降です。検査後に流産する確率は0.1～0.3％ですが、自然流産が起こる確率と比べてそれほど差はないともいわれています。
同じ確定診断として絨毛検査がありますが、どちらも妊娠後におこなわれる検査であることから、陽性と診断されたときの心理的葛藤や身体的負担は大きいものになります。
着床前診断は、体外受精によって得られた受精卵の一部を採取しておこなわれる検査です。受精卵そのものの染色体異常について、子宮への着床をおこなう前に知ることができます。
ご夫婦のどちらかが転座保因者であり、流産を繰り返しているようなケースにも着床前診断が適用されることがあります。
体外受精を前提とする検査ではありますが、妊娠する前に染色体異常の有無を知ることができるため、心理的かつ身体的な負担の軽減を図ることが可能です。
ダウン症は偶然引き起こされるケースがほとんどで、遺伝を原因とするものはごくまれです。ダウン症の可能性を調べる検査としては夫婦染色体検査や新型出生前診断などがありますが、陽性と診断された場合の対応も十分に考慮する必要があるでしょう。
着床診断は、着床前の受精卵について調べることができる唯一の検査方法です。株式会社B&C Healthcareでは、日本にいながらにして受けられる着床前診断についてご案内しています。家族の未来を考えるひとつのステップとして参考にされてみてはいかがでしょうか。
