染色体異常にはいくつかの種類がありますが、そのひとつである「転座」とは、どのような異常なのでしょうか。今回は、転座という異常の概要や、流産を防いで着床率を上げるための方法についてご紹介していきます。
ヒトの染色体は全部で23組46本ありますが、染色体のどれかに異常が生じることを染色体異常といいます。染色体異常にはいくつかの種類があり、大きく分けて「数的異常」と「構造異常」があります。
通常、染色体は２本で１つのペアになっていますが、この数が増えたり減ったりする数に関わる異常を数的異常と呼びます。たとえば、３本で１組になる異常はトリソミーといい、21番目の染色体に生じるトリソミーは発生率が高いことでよく知られているダウン症候群となります。
それに対して、構造異常は染色体の形態に関わる異常を指します。染色体の一部が消失することを「欠失」、ある部分が二重以上になることを「重複」、部分的に逆向きになることを「逆位」と呼びます。
「転座」とは構造異常の一種であり、「相互転座」と「ロバートソン転座」という２つのタイプがあります。相互転座とは、２本の染色体で切断が生じ、断片が入れ替わって、相互の染色体につながる異常です。
ロバートソン転座とは、２本の染色体で切断が生じて短腕と長腕に分かれ、２本の長腕がくっつく異常となります。染色体の中心付近のセントロメアという場所からみて、短い側を短腕、長い側を長腕といいます。２本の長腕同士が結合してしまうというイメージになります。
染色体に転座が生じていても、重大な欠失がない場合、本人の体には異常や支障がみられないケースもあります。
親となる人に転座という染色体異常がある場合、生まれてくる子供にはその異常が受け継がれるのでしょうか。仮に両親ともに健康であったとしても、転座を有している可能性はあります。転座がある人が子供を授かることを希望するときには、次の点を知っておきましょう。
◆転座は子供に遺伝することがある
ご夫婦のどちらか一方に染色体の転座があると、子供の染色体に欠失が生じることがあります。夫婦の一方に転座があると、必ずしも子供に病気や障害が生じるとは限りません。子供に重大な染色体の欠失や過剰がない場合は、正常に生まれてくるケースもあります。
◆転座が流産の原因になるケースも
転座の種類や度合いによっては、流産をくり返す原因になる可能性もあり、高齢出産ではないのに原因不明の流産をくり返す場合は、染色体異常の可能性も考えられます。
妊娠初期の流産では、ほとんどが赤ちゃんの染色体異常が原因となるとされています。ただ、流産の原因は転座だけとは限らず、何らかの染色体異常があり、赤ちゃんが育つことができないといわれています。
◆ダウン症候群にも転座型がある
染色体異常のひとつであるダウン症候群では、21番目の染色体が３本に増える数的異常が原因になることがほとんどです。ただ、ダウン症候群のうち数％は転座型だといわれており、両親のどちらかが転座染色体の保因者であれば、子供に遺伝することがあります。
ダウン症候群のほとんどは偶然発生しますが、母体の年齢が高くなるほどその確率は高くなるとされています。ただ、両親のいずれかが転座を有している場合には、年齢にかかわらず、ダウン症候群の子供が生まれる可能性が高まるととらえておきましょう。
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女性の年齢が高くなると染色体異常の発生率が高くなるといわれているため、高齢出産の方では赤ちゃんの流産や病気を心配されている方もいます。受精卵に何らかの染色体異常が生じる確率は、34歳以下では59％にとどまりますが、35〜39歳では63％、40〜47歳では74％に上昇することがわかっているのです。
染色体異常のある受精卵で妊娠すると必ず流産や子供の染色体異常につながるというわけではありませんが、染色体異常のある受精卵ではそもそも着床しにくいことは事実となっています。
着床率を上げ、流産を防ぐためには、染色体異常のない受精卵で妊娠に至るという視点が必要になります。そのために用いられる検査が「着床前診断」であり、妊娠前に受精卵の段階で染色体や遺伝子の異常を調べていきます。
着床前診断によって、染色体異常がないと確認された受精卵で着床に至ることで、着床率を28％から70％以上に上げられるといわれています。
日本では着床前診断の臨床研究が進められていますが、体外受精、胚移植が連続して2回以上不成功であった方や流産を連続して2回以上経験している方、ご夫婦のどちらかに均衡型転座がある方、といった条件があり、すべての方が検査を受けられる状況にはなっていません。
着床前診断のあり方は国によっても違いがあり、検査が認められている国で海外に足を運ぶご夫婦もいます。
しかし、株式会社B&C Healthcare（B&C Healthcare）の着床前診断プログラムなら、年齢などの制限がなく、妊娠に関して不安をお持ちの方が受けることができます。
このプログラムでは、体外受精を日本で行い、受精卵から抽出して増幅したDNA（または受精卵）を米国の機関に輸送します。この仕組みによって、日本にいながらにして着床前診断を受けることが可能となり、違法性などもありません。
豊富な実績のある機関ですので、安心して検査を受けることができます。B&C Healthcareの着床前診断は、希望の性別があれば高確率（統計上98％以上と言われています。）で男女の産み分けも行える検査となります。
特に高齢出産では染色体異常について心配する方も多いですが、両親が若くて健康であっても、転座という異常を有している可能性はあります。そして、それが子供に遺伝する可能性もあります。染色体異常について不安があるときはB&C Healthcareの着床前診断を検討してみても良いかもしれません。
